Enfermedades raras es el punto de partida de una realidad dolorosa: cientos de niños y adolescentes ecuatorianos dependen de tratamientos que no llegan a tiempo por el desabastecimiento en el sistema público de salud. Sin esos medicamentos, el avance de condiciones progresivas, discapacitantes y potencialmente mortales se vuelve inevitable para ellos y devastador para sus familias.
Consecuencias del abandono institucional en enfermedades raras
Hoy, diagnósticos confirmados, derivaciones médicas y sentencias judiciales no son suficientes para que niños y adolescentes reciban sus tratamientos. La Fundación Manitos de Amor ha registrado interrupciones desde septiembre de 2025, con 18 pacientes que continúan sin medicación en hospitales del MSP e IESS.
En el Hospital Carlos Andrade Marín, al menos 10 pacientes con distrofia muscular de Duchenne esperan el medicamento Translarna. Las familias enfrentan trámites que se prolongan por meses, apelaciones del IESS y compras que se retrasan sin explicación.
Historias que revelan el impacto de tratamientos suspendidos para enfermedades raras
Ariel, de 14 años, llevaba una década estable gracias a Translarna, pero desde octubre de 2024 dejó de recibirlo. Con el paso de los meses, ha perdido movilidad y fuerza muscular. Sus padres denuncian falta de información, trabas administrativas y una ausencia total de empatía.
Sin medicación, Ariel ya no puede realizar tareas básicas como lavarse las manos o comer por sí mismo. Aunque existe una acción de protección a su favor, el hospital ha ignorado la continuidad de su tratamiento y tampoco otorga citas sin orden judicial.
Desgaste emocional y físico: un riesgo constante en niños con enfermedades raras
La progresión de la distrofia muscular avanza sin freno. Ariel, además del dolor físico, enfrenta una carga emocional profunda: llora a diario al preguntar cuándo volverá a recibir su medicamento. La familia ha acudido a todas las instancias posibles, incluido el Presidente y organismos de control, sin obtener respuesta.
El retraso de medicamentos que frenan la discapacidad en otras enfermedades raras
Gael, un niño esmeraldeño de cinco años con atrofia muscular espinal tipo II, lleva nueve meses esperando Nusinersen, pese a contar con una sentencia judicial firme. Sin este tratamiento ha perdido movilidad en sus piernas y enfrenta limitaciones para actividades básicas como bañarse o ir al baño.
Los padres han realizado múltiples viajes a Quito, endeudándose para insistir en el acceso al medicamento. Aunque la jueza ratificó la orden de entregar Nusinersen, el IESS no ha cumplido.
Trámites estancados y un sistema sin respuestas
Las promesas de compra no se han concretado. El avance de la AME implica riesgos respiratorios, cardiacos y pérdida total de movilidad. Cada mes sin medicamento acelera el deterioro irreversible.
Los padres piden que el hospital actúe con empatía. El tiempo institucional se convierte en dolor físico para Gael.
Emergencias y riesgos por falta de control en enfermedades raras
Alex, de nueve años, vive con hemofilia tipo A severa. Para mantenerse seguro debe recibir dos dosis semanales de factor VIII. Sin embargo, la renovación de la derivación al hospital pediátrico suele tardar meses y durante ese tiempo queda sin tratamiento preventivo.
Las crisis hemorrágicas obligan a la familia a correr a emergencias, con hospitalizaciones que superan los cuatro mil dólares por episodio. A esto se suman exámenes, medicación externa y cuidados especiales que la familia paga por su cuenta.
El camino hacia terapias esenciales que no avanzan por burocracia en enfermedades raras
El tratamiento recomendado para Alex es Emicizumab, menos invasivo y más seguro. Sin embargo, el proceso para aprobarlo mediante un Anexo 2 está detenido. Los padres temen daño articular permanente o una emergencia que no sea atendida a tiempo.
La falta de respuestas oficiales y la alerta nacional
Ni el MSP ni los hospitales involucrados han respondido sobre los casos de estos tres menores. El Frente Nacional de Enfermedades Raras del Ecuador advierte que el país atraviesa una crisis histórica, donde apenas el 5% de pacientes accede a tratamientos farmacológicos.
El desabastecimiento, la caída de procesos de compra y la falta de presupuesto se repiten sin ofrecer alternativas. Las familias piden voluntad política, estabilidad administrativa y una ley específica que garantice abastecimiento permanente, fondos estables, centros especializados y tamizajes ampliados.
Hoy, la demora diagnóstica sigue siendo otro obstáculo: un paciente puede esperar entre cuatro y once años para obtener un diagnóstico correcto, retraso que cambia para siempre el curso de su vida.
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