En el Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME), Roche Ecuador impulsa una conversación basada en evidencia sobre el valor del diagnóstico temprano de la AME, el acceso oportuno a la innovación terapéutica y la continuidad del cuidado para los pacientes que viven con esta enfermedad genética progresiva.
La ciencia ha demostrado que intervenir a tiempo puede cambiar el curso de la enfermedad. El diagnóstico temprano y el inicio oportuno del tratamiento permiten preservar funciones motoras, mejorar la calidad de vida y reducir complicaciones a largo plazo en las personas con AME.
Qué es la Atrofia Muscular Espinal y cuántos casos existen en Ecuador
La AME afecta las neuronas motoras responsables del movimiento voluntario. Históricamente, su incidencia se ha estimado en aproximadamente 1 por cada 10.000 nacidos vivos, aunque estudios más recientes basados en programas de tamizaje neonatal la sitúan alrededor de 1 por cada 14.600 nacidos vivos, según el reporte Continuum: Life-Saving Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability (2024) y datos de Cure SMA (2024). La prevalencia de la enfermedad es de 1 por cada 100 mil habitantes.
En Ecuador, existen al menos 20 pacientes reportados con esta condición atendidos en la red pública de salud. Las proyecciones epidemiológicas basadas en la tasa de nacimientos del país sugieren que decenas de familias podrían verse afectadas sin un diagnóstico oportuno, de acuerdo con el Ministerio de Salud Pública del Ecuador y organizaciones de pacientes con enfermedades raras.
La voz de un experto de Roche Ecuador
«Hoy la evidencia científica demuestra que intervenir de manera oportuna puede cambiar la historia natural de la Atrofia Muscular Espinal. Cuando el diagnóstico y el tratamiento llegan a tiempo, es posible preservar funciones motoras, mejorar la calidad de vida y reducir el impacto que la enfermedad genera sobre las familias y el sistema de salud. El desafío está en seguir fortaleciendo las rutas de atención para que esa oportunidad llegue a todos los pacientes», afirmó Ramiro Cazco, experto de Roche Ecuador.
El acceso a la innovación terapéutica en Ecuador, un desafío pendiente
El acceso oportuno a nuevas terapias sigue siendo limitado en el país. Según el Global Access to New Medicines Report de PhRMA (2023), de los 460 nuevos medicamentos lanzados a nivel mundial entre 2012 y 2021, solo el 12% fue introducido en Ecuador y apenas el 1% estuvo disponible durante el primer año posterior a su lanzamiento, frente al 10% registrado en promedio en la región de las Américas.
Un estudio del WifOR Institute estimó que la falta de acceso oportuno a la innovación en salud generó pérdidas cercanas a USD 699 millones en productividad durante siete años en Ecuador, lo que evidencia el impacto económico de los retrasos en el acceso a tratamientos.
El costo de no diagnosticar ni tratar a tiempo
En el caso específico de la AME, el tratamiento farmacológico y el manejo asistencial especializado representan costos que pueden superar los USD 500.000 anuales por paciente en el sistema de salud, según cifras del Ministerio de Salud Pública del Ecuador (2026) y PMC (2025). Estudios globales de economía de la salud estiman además que el costo médico y asistencial promedio alcanza aproximadamente USD 109.900 al año por paciente, impulsado por hospitalizaciones frecuentes, soporte respiratorio y rehabilitación continua, de acuerdo con el estudio Global Economic Burden of Spinal Muscular Atrophy (PMC, 2025).
Por qué el tamizaje neonatal es clave para la AME
Esta evidencia refuerza la necesidad de fortalecer el diagnóstico temprano y evaluar estrategias como el tamizaje neonatal, con el objetivo de identificar la enfermedad antes de la aparición de síntomas e iniciar el tratamiento en la etapa de mayor beneficio clínico.
En el Mes Mundial de la AME, Roche Ecuador reafirma su compromiso con impulsar una conversación basada en evidencia sobre el valor de la innovación para transformar la atención de enfermedades de alta complejidad, a través de la generación y difusión de conocimiento científico que fortalezca la toma de decisiones en salud.
Preguntas frecuentes
¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)?
Es una enfermedad genética progresiva que afecta las neuronas motoras responsables del movimiento voluntario. Su incidencia histórica se ha estimado en 1 por cada 10.000 nacidos vivos, aunque estudios recientes basados en tamizaje neonatal la sitúan en 1 por cada 14.600 nacidos vivos, con una prevalencia de 1 por cada 100 mil habitantes.
¿Cuántos pacientes con AME hay en Ecuador?
Existen al menos 20 pacientes reportados con AME atendidos en la red pública de salud del Ecuador, según el Ministerio de Salud Pública y organizaciones de pacientes con enfermedades raras. Las proyecciones epidemiológicas sugieren que podría haber más familias afectadas sin diagnóstico oportuno.
¿Cuánto cuesta el tratamiento de la AME?
El tratamiento farmacológico y el manejo asistencial especializado pueden superar los USD 500.000 anuales por paciente en el sistema de salud ecuatoriano. A nivel global, el costo médico y asistencial promedio se estima en unos USD 109.900 al año por paciente, según estudios de economía de la salud.
¿Por qué es importante el diagnóstico temprano de la AME?
Porque permite iniciar el tratamiento en la etapa de mayor beneficio clínico, lo que ayuda a preservar funciones motoras, mejorar la calidad de vida de los pacientes y reducir complicaciones y costos a largo plazo para el sistema de salud.
Conclusión
El diagnóstico temprano de la AME representa una oportunidad concreta para cambiar el pronóstico de quienes viven con esta enfermedad en Ecuador. Fortalecer las rutas de atención, evaluar el tamizaje neonatal y ampliar el acceso oportuno a la innovación terapéutica son pasos necesarios para que esa oportunidad llegue a más familias, con beneficios tanto para los pacientes como para la sostenibilidad del sistema de salud.
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